一例UBE3A基因移码变异所致Angelman综合征的临床特征和遗传学分析

摘要

目的 对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析.方法 对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母的外周血,应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 基因检测结果显示患儿的UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异,父母均未携带此杂合变异,为新生变异.结论 UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因.