两例ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析

摘要

目的 探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点.方法 对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证.结果 全外显子组测序发现先证者1 ELANE基因第2外显子存在c.170C＞T(p.Ala57Val)错义突变;先证者2 ELANE基因第3外显子存在c.251T＞G(p.Leu84Arg)错义突变,既往未见报道.Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变.结论 ELANE是CN的重要致病基因,新致病变异的检出丰富了其突变谱.