机译:韩国严重先天性中性粒细胞减少症女孩的新型ELANE基因突变
Neutrophil elastase; Severe congenital neutropenia;
机译:韩国严重先天性中性粒细胞减少症女孩的新型ELANE基因突变
机译:患有严重先天性粒细胞凋亡的女孩的描述:基于临床发现的靶向遗传筛查范式
机译:共有ELANE突变和父亲单倍型的患者出现周期性中性粒细胞减少和严重的先天性中性粒细胞减少:通过修饰基因确定表型的证据。
机译:先天性节育粒细胞减少:约42例。
机译:与严重的先天性中性粒细胞减少症相关的G185R中性粒细胞弹性蛋白酶突变体的异常亚细胞靶向诱导分化的早幼粒细胞的过早凋亡,以及树突状细胞中瞬时受体电位2(TRPM2)离子通道的表达和功能。
机译:严重先天性中性粒细胞减少症的韩国女孩的新型伊兰基因突变。
机译:严重先天性中性粒细胞减少症的韩国女孩的新型伊兰基因突变。