一例21q部分三体胎儿的无创产前检测及遗传学诊断

摘要

目的 对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)阳性病例进行产前诊断,明确其染色体异常,避免严重出生缺陷患儿出生.方法 应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNp-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析.结果 NIPT提示胎儿21号染色体高风险,胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb,综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体,核型为47,XN,+der(21)t(4;21)(q34.1;q21.1).结论 NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义,联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要.