新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)筛查为阴性的高龄孕妇的筛查价值.方法 回顾9371例早孕期NT筛查为阴性的单胎妊娠高龄孕妇的记录,其中有8627例选择进行NIPT筛查,分析其指征和检查结果,并同高龄合并其他高风险因素以及低龄组进行比较.结果 高龄合并超声软指标异常者胎儿非整倍体发生率升高,37岁以上NT筛查阴性的单纯高龄孕妇更为显著.在单纯因高龄而直接接受介入性产前诊断的孕妇中,可能致病及致病性胎儿染色体拷贝数变异的检出率为1.88％,但与年龄无关.NT筛查阴性、NIPT提示低风险的高龄孕妇仍有0.68 ％需要再进行介入性产前诊断.结论 单纯因高龄接受产前诊断的孕妇,经过早孕期NT筛查,在37岁之前可用NIPT替代介入性产前诊断,但有漏检致病性染色体拷贝数变异的可能性,后期需加强超声监测.