高龄孕妇唐氏筛查-产前诊断序贯方案的选择与评估

摘要

目的 探讨适宜高龄孕妇唐氏综合征(DS)筛查-产前诊断的序贯方案.方法 选取2013年1月至2016年9月于佛山市南海区妇幼保健院妇产科接受早期、中孕期DS血清学筛查以及无创DNA产前检测的3012例高龄孕妇为研究对象.在不同的孕周分别进行早期、 中孕期DS血清学筛查以及无创DNA产前检测,对血清学筛查风险值≥l/270或者无创DNA结果高风险的孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局.将这3012例孕妇的筛查结果按照两种序贯方案进行模拟筛查(①早期血清学筛查-无创DNA产前检测-染色体核型分析;②中期血清学筛查-无创DNA产前检测-染色体核型分析).分别计算两种方案的假阳性率和筛查效率并进行统计学比较.结果 当选择方案①时,3012例高龄孕妇中,产前筛查高风险孕妇256例,18例最终被确诊为DS,筛查的假阳性率和筛查效率分别为7.90%和7.03%;而当选择方案②时,筛查的假阳性率和筛查效率分别为15.10%和3.81%,两种方案相比较,差异有统计学意义(P<0.01).结论 相比中期血清学筛查-无创DNA产前检测方法,采用早期血清学筛查-无创DNA产前检测的序贯筛查方案,具有更高的筛查效率,有较高的临床应用价值.