一例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的临床及基因变异分析

摘要

目的分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿B3GALT6基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿B3GALT6基因存在c.694C＆T和c.539540insCCT复合杂合变异,其父亲携带c.694C＆T杂合变异,母亲携带c.539540insCCT杂合变异。结论 B3GALT6基因c.694C＆T和c.539540insCCT变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、遗传咨询和产前诊断提供了依据。