一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的基因变异分析

摘要

目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C＆T（p.Q1447X）,其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论 NF1基因的c.4339C＆T（p.Q1447X）变异可能与该NF1患者的发病相关。