90个脊髓性肌萎缩家系的遗传学分析

摘要

目的 对90个脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性。方法 应用多重连接探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）技术对90个SMA家系进行基因诊断,联合MLPA及等位基因特异性PCR（allele specific PCR,AS-PCR）技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析。结果 在90个SMA家系中,84对夫妻无SMA家族史,占比93%；85对夫妻有SMA生育史,占比94%；85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失,为SMA缺陷基因携带者；2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失,为SMA患者；产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者,23名胎儿为正常胎儿,19名胎儿为SMA患者,其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例,占总SMA胎儿95%、占总胎儿20%。结论 应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查,并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要,对预防SMA出生缺陷具有积极意义。