一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的基因变异分析

摘要

目的对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿DUOX2基因存在c.2654G＆T（p.Arg885Leu）和c.943G＆T（p.Gly315X）复合杂合变异。母亲携带DUOX2基因c.2654G＆T（p.Arg885Leu）杂合变异,父亲携带DUOX2基因c.943G＆T（p.Gly315X）杂合变异。结论 DUOX2基因c.2654G＆T和c.943G＆T变异可能是患儿的遗传学病因。