九例家族性高胆固醇血症患者的基因突变检测

摘要

目的检测9例家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法 PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者,通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源。结果在7例患者中检出了8个LDLR基因突变,分别为c.259T＆G、c.513delC、c.530C＆T、c.682G＆T、c.763C＆T、c.1187-10G＆A、c.1948delG、c.1730G＆A。4例患者携带杂合突变,2例患者携带纯合突变,1例患者携带复合杂合突变,携带双等位基因突变的患者较杂合突变的患者症状更加严重。结论 9例FH患者中7例检出LDLR基因突变,同时新突变位点的检出丰富了LDLR基因突变谱。