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机译:在泰国家族性高胆固醇血症患者中,两个新的D151Y和M391T LDLR突变导致LDLR转运缺陷。
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机译:巴西家族性高胆固醇血症患者LDLR基因突变的单链构象多态性分析的敏感性提高。
机译:家族性高胆固醇血症患者的LDLR启动子功能突变(-139C> G)。
机译:检测缺陷的'Apolipoprotein B-100 R3500Q突变引起越南患者的家族高胆固醇血症
机译:阐明在iPSC衍生的神经元中由家族性阿尔茨海默氏病突变引起的神经元功能障碍的机制。
机译:常见的立陶宛突变G197del LDLR的最近起源和传播导致家族性高胆固醇血症:不一定总是需要进行正面选择才能解决Ashkenazi犹太人的疾病发病率
机译:1.在LDLR基因中发现的方正突变导致家族性高胆固醇血症与冠心病风险增加有关。