机译:LDLr活性作为改善家族性高胆固醇血症遗传诊断的工具的验证:LDLr变体功能表征的回顾
机译:患者淋巴细胞中LDLR(低密度脂蛋白受体)变体的功能分析,评估EvinaCumab在纯合家族高胆固醇血症患者患者LDLR活性患者中的作用
机译:与家族性高胆固醇血症相关的公共LDLR,APOB和PCSK9变异分析:ACMG指南的应用和对家族性高胆固醇血症诊断的影响。
机译:家族性高胆固醇血症患者的新型LDLR变异体:计算机模拟分析作为预测儿童及其家庭致病变异体的工具
机译:功能性能方程式的工业验证–一项用于改善工厂研磨性能的突破性工具
机译:特定氨基酸取代可提高抗菌肽的活性和特异性,并通过免疫签名进行血清诊断:一种用于监测对登革热的体液免疫反应的多路复用工具。
机译:LDLR基因中的良性c.344G A:p。(Arg115His)变异来自家族性高胆固醇血症的基于系谱的遗传分析
机译:与家族性高胆固醇血症相关的公共LDLR,APOB和PCSK9变异分析:ACMG指南的应用和家族性高胆固醇血症诊断的影响