常规核型分析结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤遗传学异常的临床应用价值

摘要

目的 探讨联合常规核型分析(conventional cytogenetic analysis,CCA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)遗传学异常的临床应用价值.方法 回顾性分析75例初诊原发MM患者骨髓标本常规核型分析和FISH检测结果,FISH探针包括1q21、RB1、D13S319、IGH与P53.结果 75例MM患者中CCA检测遗传学异常有19例,异常检出率仅为25.3％;FISH检测遗传学异常有52例,异常检出率为69.3％,FISH检测结果经统计学分析在MM患者中1q21、RB1、D13S319、IGH的异常两两存在一定的相关性(P＜0.05).联合CCA和FISH技术共有57例检测出遗传学异常,检出率为76.0％,明显高于单独的CCA检测(P＜0.05),同时相比于FISH检测,联合CCA和FISH技术能检测出更多遗传学异常.结论 联合CCA和FISH技术可以提高MM遗传学异常检出率,为MM临床诊疗提供更可靠的遗传学预后判断依据.