应用双脱氧指纹法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变

摘要

目的 提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法 采和双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链的构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术和双脱氧测序技术结合为一体的检测基因突变的方法，它能有效地检测基因突变而不受扩增片段长度的限制。用ｄｄＦ法鉴定了苯丙氨酸