错配引物法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变

摘要

@@ 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1)基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积,轻者为高苯丙氨酸血症,重者为苯丙酮尿症(PKU)[1].笔者在对天津及周边地区99例高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症患者PAH基因分析中发现2种新的错义突变G344D和P362L[2].为研究这2种基因新突变的性质,笔者对100例正常人群标本及2例患儿进行了分析,报告如下.