染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用

摘要

目的 建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Wilson病(Wilson's disease, WD)的基因诊断方法.方法 以8个汉族WD家系为对象,用D13S316、D13S133和D13S314 3个[CA]n重复遗传标记构建染色体单体型,进行WD家系内的诊断研究;对先证者的致病突变已明确的5个家系,同时用PCR-SSCP检测法检测突变以完善诊断.结果 找到了1例无症状期WD患者,5例杂合子.结论 通过分析D13S316、D13S133、D13S314构成的染色体单体型,基本可为先证者同胞兄妹明确诊断;对致病突变已确定的家系,突变检测能为诊断提供直接而肯定的依据.两种方法的联合使用可为诊断提供更多的依据.