双体型-同源染色体中配对的单体型对–在基因-疾病中的关联分析中的应用(英文)

摘要

等位基因,基因型和单体型(等位基因组合)已被广泛应用于基因-疾病的关联研究。最近,使用双体型(同源染色体单体型对)的关联研究已经越来越普遍。本文综述了四种关联分析类型的基本原理,并探讨了为什么以双体型为基础的关联分析比其他类型的关联分析更高效。单体型关联分析比基于等位基因的关联分析更高效,以双体型为基础的关联分析比基于基因型的关联分析更高效。在标记之间没有交互作用并且符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)标准的情况下,以等位基因和单体型为基础的关联分析样本量较大、自由度较小,使它们分别比基因型和双体型为基础的关联分析更高效。然而,在某些情况下以双体型为基础的关联分析比单体型关联分析更高效。