突变检测

摘要： 突变词具有前瞻性和情报意义,研究主题突变可预测学科领域的研究前沿和研究热点。本文构建突变词检测多维指标体系,包括无序性、增长性、突变度三个突变特征指标,以及知识融合度指标和影响力度指标。基于无序性和增长性两个维度,运用K-means聚类出突现型关键词(突现词)、强突型关键词(强突词)、弱突型关键词(弱突词)三类突变词。结合各类突变词的突变度、知识融合度和影响力度,识别不同发展形态的突变词。结果表明,高突变度的突现词在初期能获得更多的关注,形成更大的影响力;知识融合度高的突变词具有较高的交叉融合广度和强度,未来更可能发展成为研究热点;影响力度高的突变词具有广泛的关注和一定的研究基础,未来有更高概率成为研究前沿。

摘要： 针对变化环境下径流序列的突变特征,采用多尺度直线拟合法对汾河上游4个水文站(上静游站、汾河水库站、寨上站和兰村站)年径流量序列进行突变点检测,并基于系统的恢复速率及恢复力、方差及自相关系数的演变规律检测突变前兆信号。结果表明:上静游站、汾河水库站、寨上站和兰村站年径流量序列的突变年份分别为1975年、1966年、1966年和1966年,径流量均呈减少趋势,突变后多年平均径流量较突变前分别减少了22.81%、19.75%、24.68%和31.14%;基于系统的恢复速率和恢复力检测到突变前兆信号分别发生于1973年、1958年、1958年和1958年,基于方差和自相关系数检测到突变前兆信号分别发生于1968年、1960年、1960年和1960年。突变前兆信号均提前于突变年份10 a之内,对突变具有可靠的预警作用。

摘要： 目的 建立可检测人尿液DNA中端粒酶逆转录酶(TERT)启动子区域突变的方法.方法 设计等位基因特异性PCR引物,利用温度梯度PCR确定等位基因特异性PCR程序,利用金磁微粒检测板进行扩增产物检测.收集34例膀胱癌患者的尿液,提取DNA,利用该文建立的等位基因特异性PCR结合金磁微粒免疫层析方法检测TERT启动子区域突变.结果 建立了结合等位基因特异性PCR和金磁微粒免疫层析的TERT启动子区域C228T和C250T突变检测方法.34例膀胱癌患者尿液中8例患者存在C228T突变,1例患者存在C250T突变.结论 该研究建立了TERT启动子区域C228T和C250T突变检测方法,可应用于膀胱癌患者尿液DNA突变检测.

摘要： 为了解清远地区近几十年降水变化特征,更加科学地管理和利用水资源,基于清远市内6个代表水文站1970—2019年的降水实测资料,采用滑动平均法、Mann-kendall检验法以及Morlet小波分析法等分析研究清远市年降水量趋势变化、突变情况以及周期特征.结果表明:清远站与珠坑站年降水量整体呈现减少趋势,而大庙峡站、英德站、阳山站以及连县站呈现增加趋势,但变化趋势不显著;清远站和英德站的下降突变发生在1975年左右,大庙峡站和连县站的下降突变发生在2015年左右,珠坑站的下降突变发生在1982年左右,阳山站发生了2次下降突变,分别在1973年以及2015年左右;各站点降水序列有着较明显的丰枯交替特征,其降水主周期有3～4个,第一、第二主周期一般为22 a或15 a,第三、第四主周期一般为7 a或3 a;2015年后各站点年降水量转为减少趋势,目前清远地区处于降水偏少期.

摘要： [目的/意义]技术融合是技术创新的重要途径之一,分析技术融合而形成的前沿及其演进态势对于理解技术发展规律和预判技术发展方向具有重要意义.[方法/过程]以生物芯片技术领域的专利文献为分析对象,基于国际专利分类号排列组合,构造二元组和三元组技术融合,利用突变检测算法识别技术融合前沿,并持续追踪突变技术融合演进态势,最后依据谱系聚类算法对生物芯片领域技术融合进行划分.[结果/结论]生物芯片技术领域融合可分为核心型、经典型、饱和型、发展型和突发型5种融合发展类型.突变检测算法识别方法有助于识别领域技术融合前沿,把握技术融合发展态势.

摘要： 南美番茄潜叶蛾〔Tuta absoluta(Meyrick)〕是近年来新入侵我国的危险性外来有害生物.采用改进的带虫叶片浸渍法评价7种药剂田间剂量对入侵我国新疆伊宁县的南美番茄潜叶蛾幼虫的致死效果,并对南美番茄潜叶蛾与菊酯类药剂抗性相关的钠离子通道击倒抗性(knock-down resistance,kdr)基因的点突变进行检测.结果表明,1.8％阿维菌素水乳剂、24％溴虫腈悬浮剂和5％氯虫苯甲酰胺悬浮剂对南美番茄潜叶蛾表现出极高的毒力活性,试虫死亡率达100％;其次为5％甲氨基阿维菌素苯甲酸盐水分散粒剂和6％乙基多杀菌素悬浮剂,试虫死亡率达90％以上;苏云金芽胞杆菌(Bt)对南美番茄潜叶蛾的毒力活性较低,4.5％高效氯氰菊酯乳油的毒力活性极低.kdr基因突变位点M918T、T929I和L1014F的突变频率分别为30％、75％和100％,这与菊酯类杀虫剂对该虫表现极低毒力活性的结果一致.该研究结果可为化学防控入侵我国新疆的南美番茄潜叶蛾提供科学指导.

摘要： 在气候变化背景下,探究东北地区近60年来气温和降水的时空变化特征。基于东北地区102个气象站点1956—2017年的气象观测资料,运用趋势分析法、突变检测法、Fisher最优分割及空间分析等方法对气温和降水的时空变化进行了探究。结果表明:(1)东北地区年均温呈现显著上升趋势,倾向率为0.327°C/10 a(p0.05),升降过程较不稳定。(2)气温在1987—1988年有一个增温的明显突变(p<0.05);气温的升高具有阶段性;降水量在1964年、1983年、1999年附近有显著突变(p<0.05);2010—2017年降水波动相对较大,旱涝灾害频发。(3)气温由南向北逐渐降低,区域整体普遍升温;相邻时段间增温较大的区域依次是呼伦贝尔高原、小兴安岭、大兴安岭和辽河平原,同时增温幅度有所减缓;降水量由东南向西北递减,除大兴安岭北部外的绝大多数区域的降水量呈下降趋势;降水量在时段间呈现周期波动过程,2010年后进入相对丰水期。

摘要： 为探究城市化进程对气温变化影响,提升城市生态调节能力有效方法及途径,以哈尔滨市1951～2017年逐日气温数据及1986～2017年相关经济统计数据为基础,采用线性倾向估计和Mann-Kendall检验方法分析哈尔滨市气温年际、季节性变化及突变时间,运用函数关系探寻气温变化与城市化进程之间关系,并基于灰色关联分析方法,定量计算城市化指标对年平均气温及各季节平均气温影响.1951～2017年哈尔滨市年平均气温和各季节平均气温均呈上升趋势,年平均气温增温幅度约0.37°C·10年-1,各季节平均气温变化中,春季增温幅度最大,为0.48°C·10年-1;冬季和秋季次之,分别为0.44和0.29°C·10年-1;夏季增温幅度相对较缓为0.27°C·10年-1.哈尔滨市气温存在明显突变特征,年平均气温突变时间为1988年;冬、春、夏和秋季平均气温突变时间分别出现在1986、1981、1996和1993年.城市下垫面性质改变、城市能源消耗状况和人口聚集程度为影响哈尔滨市气温变化主要驱动因子,通过控制人口密度、调整城市下垫面结构、控制温室气体排放等措施缓解城市气温升高问题,根据不同城市实际情况寻找控制气温与经济发展平衡点.

摘要： 目的：对6家系Lowe综合征OCRL1基因突变检测及分析.方法：以6例临床诊断Lowe综合征患儿及其相关家系成员为研究对象.提取研究对象外周血OCRL1基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增OCRL1基因全部24个外显子及其周围的部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定及基因突变检测.10例尿检正常的汉族成年人为对照人群.结果：Lowe综合征的典型表现是眼睛、中枢神经系统和肾脏方面异常.6例患儿为男性,均表现精神运动发育迟缓,肌张力减退,智力低下,腱反射消失,先天性白内障,其中先天性青光眼1例,双眼内斜视2例;肾脏表现范科尼综合征和肾小管酸中毒.其中佝偻病3例、头发稀少1例、隐睾症2例、左膝外翻畸形1例.家系1—5分别发现1个OCRL1基因突变依次为c.1528C＞T、c.2187insG、c.1366C＞T、c.1499G＞A和c.2581G＞A,其中c.2187insG和c.1366C＞T为新发现的突变.家系1发现c.1528C＞T为无义突变,终止密码子提前出现,即p.Q510X,其母亲、哥哥中均未检出.家系2发现c.2187insG为插入突变,其母亲、外祖母均为携带者.家系3发现c.1366C＞T为无义突变,母亲、妹妹中均未检出.家系4发现c.1499G＞A为错义突变.家系5发现c.2581G＞A为剪切突变,其母亲中未检出.以上5个突变在20条正常染色体中均未检出.家系6未发现OCRL1基因突变,尽管其临床特征符合Lowe综合征.结论：c.1528C＞T、c.2187insG、c.1366C＞T、c.1499G＞A和c.2581G＞A可能是这5例患儿的致病基因突变,证实了我国Lowe综合征患者存在OCRL1基因的突变,并增加了OCRL1基因突变数据库新的突变位点.

摘要： BRAFV600E突变是甲状腺癌最常见的基因突变,目前很多研究认为其与颈部淋巴结转移相关,同时也与甲状腺乳头状癌的高侵袭性密切相关,并可能预示着甲状腺乳头状癌的不良预后.目前临床上往往利用穿刺细胞学标本进行BRAF基因突变的检测.本研究中,收集了本院行甲状腺穿刺并行BRAF基因突变检测、术后病理报告证实为甲状腺癌的患者,分析其病理资料,试图阐明BRAFV600E突变在甲状腺癌中的分布特点.在研究中发现甲状腺癌中BRAFV600E突变的频率可以达到89%，阳性突变中绝大多数为经典的乳头状癌，BRAFV600E突变阳性者较突变阴性更容易导致颈部淋巴结转移。

摘要： 目的：检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况. 方法：收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料,提取患者及其正常家系成员外周血DNA,应用PCR反应扩增ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列,通过PCR产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测. 结果：在DSH家系患者ADAR1基因的第8外显子检测到c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15)移码突变;而DSH散发病例ADAR1基因的第10外显子检测到c.2867C＞A(p.Ser956X)无义突变,这两个突变均为未见报道过的新突变,100名正常对照未检测出上述两个位点突变. 结论：ADAR1基因c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15)突变和c.2867C＞A(p.Ser956X)突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因.

摘要： 目的：分析64例中国肝豆状核变性(Wilson's Disease,WD)患者ATP7B基因突变类型及突变频率,为WD基因诊断策略提供依据.rn 方法：提取64例WD患者外周血基因组DNA.PCR扩增ATP7B基因21个外显子及旁侧内含子区域，Sanger法直接测序检测扩增产物，确定ATP7B基因突变，对基因突变的分布进行分析。rn 结果：64例WD患者ATP7B基因序列分析检测到103个突变等位基因，突变检测率为80.47%，其中纯合突变4例(6.25%，其中1例为纯合突变伴1个杂合突变)，复合杂合突变42例(65.63%),杂合突变10例(15.63%),另外8例(12.50%)未检测到突变位点。共检测到36种突变类型，包括错义突变20例(55.56%)，移码突变7例(19.44%)，无义突变6例(16.67%).剪接突变3例(8.33%).13种为新突变(p.Q56X,p.K324X,p.E332X,p.A468GfsX33,p.R483SfsX20,p.Q717X,p.T865SOSX3,p.S932P,p.G1006D,p.K1010E,c3903+5G>A,p.I1336YfsX57和pL1395PfsXl4).突变位点主要分布于外显子8、11、12、13、16和18上，在这6个外显子共检测到88个(85.42%)突变等位基因。其中，p.R778L(3204%),p.A874V(1262%)和p.P992L(7.77%)是中国人中ATP7B基因突变的3个热点。rn 结论:中国WD患者ATP7B基因常见突变为p.R778L,p.A874V和p.P992L。进行WD患者ATP7B基因诊断时，可优先检测外显子8、11、12、13、16和18。

摘要： 目的:研究CYP2C19×2基因多态性与冠心病及冠心病患者氯吡格雷抵抗之间的关系.rn 方法:连续选择本院心内科确诊的冠心病患者144例.记录所有入选患者的临床基本资料:包括年龄、性别、吸烟史、高血压病史、糖尿病史、冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI),生化指标等.所有患者均应用实时荧光定量法测CYP2C19×2等位基因突变类型.按基因型不同将入组患者分为三组(AA组、AG组、GG组).1分析三组患者的例数及比例.2分析三组患者在年龄、男性、既往PCI、OMI病史方面的差异.3分析三组患者合并高血压、糖尿病及同时合并高血压、糖尿病的分布比例.4分析三组患者合并冠心病情况.5 41例患者采用荧光比浊法测血小板聚集率,比较三组患者血小板聚集率的差异.6 25例患者行血栓弹力图检测ADP抑制率,其中20例患者发生氯吡格雷抵抗(ADP抑制率＜50％),分析氯吡格雷抵抗患者合并冠心病病情及行PCI治疗之间的差异.用SPASS17.0软件进行结果分析.rn 结果:1三组患者的例数及比例分别为16例(11.10％)、53例(36.80％)、75例(52.10％).2三组患者在年龄、既往PCI、OMI病史方面无统计学差异;GG组中男性比例高于AG组,差异有统计学意义(P＜0.05).3三组患者合并高血压的比例分别为:81.25％、81.13％、65.33％.4三组患者合并糖尿病的比例分别为:37.5％、33.96％、26.67％.5三组患者同时合并高血压及糖尿病的比例分别为:25％、30.19％、18.67％.6三组患者在合并冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI、行PCI治疗)方面均无统计学差异.7三组患者血小板聚集率分别为:48.5±13.46(％)、49.1±17.80(％)、37.30±12.68(％),差异有统计学意义(P＜0.05).8氯吡格雷抵抗患者在冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI)分布方面无统计学差异;AG组行PCI治疗的例数多于GG组,差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:1本实验人群中CYP2C19×2突变型(AA、AG)所占的比例为47.9％,与以往研究结果相似.2规律服用常规剂量氯吡格雷患者,突变组(AA、AG)患者血小板聚集率明显高于纯合组(GG).3氯吡格雷抵抗患者突变组(AA、AG)行PCI治疗的比例明显高于纯合组(GG).

摘要： 目的:研究CYP2C19×2基因多态性与冠心病及冠心病患者氯吡格雷抵抗之间的关系.rn 方法:连续选择本院心内科确诊的冠心病患者144例.记录所有入选患者的临床基本资料:包括年龄、性别、吸烟史、高血压病史、糖尿病史、冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI),生化指标等.所有患者均应用实时荧光定量法测CYP2C19×2等位基因突变类型.按基因型不同将入组患者分为三组(AA组、AG组、GG组).1分析三组患者的例数及比例.2分析三组患者在年龄、男性、既往PCI、OMI病史方面的差异.3分析三组患者合并高血压、糖尿病及同时合并高血压、糖尿病的分布比例.4分析三组患者合并冠心病情况.5 41例患者采用荧光比浊法测血小板聚集率,比较三组患者血小板聚集率的差异.6 25例患者行血栓弹力图检测ADP抑制率,其中20例患者发生氯吡格雷抵抗(ADP抑制率＜50％),分析氯吡格雷抵抗患者合并冠心病病情及行PCI治疗之间的差异.用SPASS17.0软件进行结果分析.rn 结果:1三组患者的例数及比例分别为16例(11.10％)、53例(36.80％)、75例(52.10％).2三组患者在年龄、既往PCI、OMI病史方面无统计学差异;GG组中男性比例高于AG组,差异有统计学意义(P＜0.05).3三组患者合并高血压的比例分别为:81.25％、81.13％、65.33％.4三组患者合并糖尿病的比例分别为:37.5％、33.96％、26.67％.5三组患者同时合并高血压及糖尿病的比例分别为:25％、30.19％、18.67％.6三组患者在合并冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI、行PCI治疗)方面均无统计学差异.7三组患者血小板聚集率分别为:48.5±13.46(％)、49.1±17.80(％)、37.30±12.68(％),差异有统计学意义(P＜0.05).8氯吡格雷抵抗患者在冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI)分布方面无统计学差异;AG组行PCI治疗的例数多于GG组,差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:1本实验人群中CYP2C19×2突变型(AA、AG)所占的比例为47.9％,与以往研究结果相似.2规律服用常规剂量氯吡格雷患者,突变组(AA、AG)患者血小板聚集率明显高于纯合组(GG).3氯吡格雷抵抗患者突变组(AA、AG)行PCI治疗的比例明显高于纯合组(GG).

摘要： 目的:研究CYP2C19×2基因多态性与冠心病及冠心病患者氯吡格雷抵抗之间的关系.rn 方法:连续选择本院心内科确诊的冠心病患者144例.记录所有入选患者的临床基本资料:包括年龄、性别、吸烟史、高血压病史、糖尿病史、冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI),生化指标等.所有患者均应用实时荧光定量法测CYP2C19×2等位基因突变类型.按基因型不同将入组患者分为三组(AA组、AG组、GG组).1分析三组患者的例数及比例.2分析三组患者在年龄、男性、既往PCI、OMI病史方面的差异.3分析三组患者合并高血压、糖尿病及同时合并高血压、糖尿病的分布比例.4分析三组患者合并冠心病情况.5 41例患者采用荧光比浊法测血小板聚集率,比较三组患者血小板聚集率的差异.6 25例患者行血栓弹力图检测ADP抑制率,其中20例患者发生氯吡格雷抵抗(ADP抑制率＜50％),分析氯吡格雷抵抗患者合并冠心病病情及行PCI治疗之间的差异.用SPASS17.0软件进行结果分析.rn 结果:1三组患者的例数及比例分别为16例(11.10％)、53例(36.80％)、75例(52.10％).2三组患者在年龄、既往PCI、OMI病史方面无统计学差异;GG组中男性比例高于AG组,差异有统计学意义(P＜0.05).3三组患者合并高血压的比例分别为:81.25％、81.13％、65.33％.4三组患者合并糖尿病的比例分别为:37.5％、33.96％、26.67％.5三组患者同时合并高血压及糖尿病的比例分别为:25％、30.19％、18.67％.6三组患者在合并冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI、行PCI治疗)方面均无统计学差异.7三组患者血小板聚集率分别为:48.5±13.46(％)、49.1±17.80(％)、37.30±12.68(％),差异有统计学意义(P＜0.05).8氯吡格雷抵抗患者在冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI)分布方面无统计学差异;AG组行PCI治疗的例数多于GG组,差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:1本实验人群中CYP2C19×2突变型(AA、AG)所占的比例为47.9％,与以往研究结果相似.2规律服用常规剂量氯吡格雷患者,突变组(AA、AG)患者血小板聚集率明显高于纯合组(GG).3氯吡格雷抵抗患者突变组(AA、AG)行PCI治疗的比例明显高于纯合组(GG).

摘要： 目的:研究CYP2C19×2基因多态性与冠心病及冠心病患者氯吡格雷抵抗之间的关系.rn 方法:连续选择本院心内科确诊的冠心病患者144例.记录所有入选患者的临床基本资料:包括年龄、性别、吸烟史、高血压病史、糖尿病史、冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI),生化指标等.所有患者均应用实时荧光定量法测CYP2C19×2等位基因突变类型.按基因型不同将入组患者分为三组(AA组、AG组、GG组).1分析三组患者的例数及比例.2分析三组患者在年龄、男性、既往PCI、OMI病史方面的差异.3分析三组患者合并高血压、糖尿病及同时合并高血压、糖尿病的分布比例.4分析三组患者合并冠心病情况.5 41例患者采用荧光比浊法测血小板聚集率,比较三组患者血小板聚集率的差异.6 25例患者行血栓弹力图检测ADP抑制率,其中20例患者发生氯吡格雷抵抗(ADP抑制率＜50％),分析氯吡格雷抵抗患者合并冠心病病情及行PCI治疗之间的差异.用SPASS17.0软件进行结果分析.rn 结果:1三组患者的例数及比例分别为16例(11.10％)、53例(36.80％)、75例(52.10％).2三组患者在年龄、既往PCI、OMI病史方面无统计学差异;GG组中男性比例高于AG组,差异有统计学意义(P＜0.05).3三组患者合并高血压的比例分别为:81.25％、81.13％、65.33％.4三组患者合并糖尿病的比例分别为:37.5％、33.96％、26.67％.5三组患者同时合并高血压及糖尿病的比例分别为:25％、30.19％、18.67％.6三组患者在合并冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI、行PCI治疗)方面均无统计学差异.7三组患者血小板聚集率分别为:48.5±13.46(％)、49.1±17.80(％)、37.30±12.68(％),差异有统计学意义(P＜0.05).8氯吡格雷抵抗患者在冠心病病情(UAP、STEMI、NSTEMI)分布方面无统计学差异;AG组行PCI治疗的例数多于GG组,差异有统计学意义(P＜0.05).rn 结论:1本实验人群中CYP2C19×2突变型(AA、AG)所占的比例为47.9％,与以往研究结果相似.2规律服用常规剂量氯吡格雷患者,突变组(AA、AG)患者血小板聚集率明显高于纯合组(GG).3氯吡格雷抵抗患者突变组(AA、AG)行PCI治疗的比例明显高于纯合组(GG).

摘要： 目的：探讨IL2RG基因检测用于X-连锁重症联合免疫缺陷症(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.rn 方法：收集X-SCID家系1中患者及其家庭成员的外周血,收集X-SCID家系2患者父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2例X-SCID家系成员进行IL2RG基因测序,分析了IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.rn 结果：3个XLA家系共发现3种BTK基因新突变。家系1中，患者及其母亲携带BTK基因c.1117C>ACL373I)错义突变，采用功能预测软件分析为致病突变的可能性大，100名健康个体BTK基因相应区域测序，未发现有上述同样序列改变；家系2中，先证者及其母亲携带BTK基因c.126T>G(Y42X)无义突变；家系3中，患者及其母亲携带c.1679de1C

摘要： 目的：探讨IL2RG基因检测用于X-连锁重症联合免疫缺陷症(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.rn 方法：收集X-SCID家系1中患者及其家庭成员的外周血,收集X-SCID家系2患者父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2例X-SCID家系成员进行IL2RG基因测序,分析了IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.rn 结果：3个XLA家系共发现3种BTK基因新突变。家系1中，患者及其母亲携带BTK基因c.1117C>ACL373I)错义突变，采用功能预测软件分析为致病突变的可能性大，100名健康个体BTK基因相应区域测序，未发现有上述同样序列改变；家系2中，先证者及其母亲携带BTK基因c.126T>G(Y42X)无义突变；家系3中，患者及其母亲携带c.1679de1C

摘要： 本发明公开了检测MeCP2突变的物质在检测MeCP2突变是否为致病突变以及筛选药物中的应用。本发明发现MeCP2可以与核小体串珠结合发生相变，MeCP2致病性截短突变和点突变均导致其与核小体串珠发生的相变出现异常；而细胞内的实验结果表明，只有致病性点突变会引起相变异常，非致病性点突变对相变无明显影响，进一步证实了相变异常与MeCP2突变所致疾病的发生密切相关。因此，逆转异常相变很有可能成为治疗相关疾病的新思路和方向，可以通过高通量筛选获得可逆转异常相变的调控物并应用于潜在靶向药物开发，该策略也可为治疗其他相变异常相关疾病提供参考。

摘要： 本发明涉及一种检测EGFR基因突变的核酸组合物及试剂盒和EGFR基因突变的检测方法。该检测EGFR基因突变的核酸组合物包括：序列如SEQ ID No.1及SEQ ID No.2所示的第一引物对和序列如SEQ ID No.3所示的第一探针；序列如SEQ ID No.4及SEQ ID No.5所示的第二引物对和序列如SEQ ID No.6所示的第二探针。上述核酸组合物对EGFR基因突变的特异性较高，能够检测EGFR基因突变，检测灵敏度较高。

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种单管同时检测基因的缺失突变和点突变的荧光PCR检测方法，包括如下步骤：筛选出可用的引物和探针，所述引物的Tm值高于探针的Tm值；使用所得引物和探针在单管同一个反应体系之中进行PCR反应；使用仪器检测PCR反应荧光值的变化，分析并采集与设计探针相应的通道荧光信号，根据各荧光通道有无解链峰，以判断受检样本是否存在某种缺失突变；根据各荧光通道解链峰的温度，以判断受检样本是否存在某种点突变。本发明有益效果：只需将受检样本基因组DNA加入到检测试剂中，实现同时对多个缺失突变和点突变的检测，一次性闭管操作，消除PCR产物对实验环境的污染。

摘要： 本发明涉及一种检测BRAF基因突变的核酸组合物及试剂盒和BRAF基因突变的检测方法。该检测BRAF基因突变的核酸组合物，包括：序列如SEQ ID No.1及SEQ ID No.2所示的第一引物对和序列如SEQ ID No.3所示的第一探针，第一引物对和第一探针用于检测BRAF基因的V600E突变。上述核酸组合物中第一引物对及第一探针对BRAF基因的V600E突变的特异性较高，能够检测BRAF基因的V600E突变，且检测灵敏度较高。

摘要： 本发明提供了一种用于靶向Rett综合症相关突变基因RNA的gRNA，本发明还提供了一种基于规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)–C2c2系统的人Rett综合症相关突变基因检测方法、检测试剂盒。本发明提供了检测方法，综合了gRNA靶向识别Rett综合症相关突变基因转录产物RNA(靶标RNA序列)的优势以及当CRISPR‑C2c2复合物检测到靶标RNA序列时，复合物会切割带有检测标记的报告RNA，释放可检测信号的特点，将CRISPR‑C2c2系统应用在Rett综合症相关突变基因检测中，灵敏度高、准确度高，是一种具有巨大商业应用价值的检测方法及检测试剂盒。

摘要： 本发明提供了一种检测RET基因突变的引物组及其应用和应用其的产品以及检测RET基因突变的方法，涉及基因工程技术领域。本发明提供的检测RET基因突变的引物组，包括用于检测RET基因多个外显子的引物对中的一种或两种以上，检测全面，应用广泛。本发明提供的用于检测RET基因突变的试剂，包括本发明提供的引物组，检测快速，准确。本发明提供的用于检测RET基因突变的试剂盒，包括本发明提供的引物组或试剂，能够快速、准确地检测RET基因的突变，灵敏度高、特异性强。本发明提供的检测RET基因突变的方法，操作简单，成本低廉，耗时短，临床应用范围广。

摘要： 本发明提供简便地检测ALK基因的突变、特别是ALK（L1196M）突变型和ALK（C1156Y）突变型的突变检测用探针。本发明涉及用于检测ALK基因的突变的突变检测用探针，其为选自由P1～P4、P7和P8组成的组中的至少一种荧光标记寡核苷酸。

摘要： 本发明提供简便地检测ALK基因的突变、特别是ALK（L1196M）突变型和ALK（C1156Y）突变型的突变检测用探针。本发明涉及用于检测ALK基因的突变的突变检测用探针，其为选自由P1～P4、P7和P8组成的组中的至少一种荧光标记寡核苷酸。

摘要： 本发明公开了用于基因突变高发区突变检测的数字PCR检测试剂盒及其方法。本发明试剂盒包括一对扩增引物，所述扩增引物用于作为检测基因突变高发区多个突变位点的通用PCR扩增的上游引物和下游引物，其扩增区域包括待检测的基因突变高发区；针对基因突变高发区的野生型特异性检测探针，针对所述基因突变高发区的扩增区域中基因保守序列的内对照探针，所述野生型特异性检测探针和所述内对照探针标记不同荧光染料。本发明试剂盒和方法可以区分基因突变高发区野生型和突变型，并可根据探针阳性信号位置进一步确定具体突变型别，并且可以实现对各种不同突变型别进行定量，确定各种突变的比例。

摘要： 本发明STAG2基因突变序列、其检测方法以及STAG2基因突变在检测膀胱癌中的应用，属于分子生物学基因检测技术领域。包括下述步骤：(1)、从膀胱癌患者的肿瘤组织和外周血中分别提取肿瘤组织DNA和外周血DNA；(2)、对步骤(1)中提取的两种DNA分别进行全基因组测序和全外显子测序；(3)、对步骤(2)的测序结果进行全外显子组序列比对与体细胞突变检测，得到突变基因；(4)、采用Sanger测序来验证步骤(3)所得突变基因的体细胞替换和插入与缺失；(5)、突变基因为显著突变基因的鉴定。本发明具有确立了STAG2的突变是膀胱癌预后差的指标之一，也可以作为治疗膀胱癌的一个新的作用靶点的优点。