广州地区汉族人群细胞色素P450 1A1和细胞色素P450 2E1基因多态性

摘要

目的 探讨广州地区汉族人群细胞色素P450 1A1(CYP1A1)和细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因的多态性分布规律.方法 用PCR-RFLP和等位基因特异性扩增技术,对150名广州地区汉族正常人的CYP1A1和CYP2E1基因多态性进行了检测,并与其他人群进行了比较.结果 CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1(MspⅠ-)、m2(MspⅠ+)等位基因频率分别为62.33%和37.67%;m1m1、m1m2和m2m2基因型频率分别为40%、44.67%和15.33%.CYP1A1基因7号外显子A4889G多态位点A、G等位基因频率分别为79%和21%;AA、AG和GG基因型频率分别为62.67%、32.67%和4.66%.发现在广州地区汉族人群MspⅠ多态与7号外显子A4889G多态存在连锁不平衡关系(χ2=62.2358,P＜0.005).CYP2E1基因5′侧翼区RsaⅠ和PstⅠ多态位点等位基因C1(RsaⅠ+,PstⅠ-)、C2(RsaⅠ-,PstⅠ+)的频率分别为85.3%,14.7%;C1C1、C1C2、C2C2基因频率分别为67.3%、29.3%和3.4%.结论 广州地区汉族人群CYP1A1和CYP2E1基因多态分布与日本人相近,与欧美人显著不同.