CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体

摘要

目的 探讨21三体患者体内二倍体细胞增多的机理.方法 用松胞素-B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术,对人体内21号染色体非整倍体和培养细胞中21号染色体分离异常的发生率进行检测.结果 21三体患者体内,二倍体细胞率(16.90‰±10.70‰)远高于21四体细胞率(0.42‰±0.64‰)(P=0.000).在培养的正常人和21三体患者细胞中,21号染色体不分离率(3.69‰±2.50‰和8.22‰±5.54‰)显著高于丢失率(0.10‰±0.30‰和0.43‰±0.49‰)(P=0.000).结论 21三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中21号染色体分离异常而形成的二倍体细胞的逐渐积累.