46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

摘要

患者　女，37岁。婚后4年自然流产3次，均在孕40～50天阴道少量流血，经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常，既往身体健康，非近亲婚配。rn　　细胞遗传学检查：夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，镜下计数30个分裂相，分析5个核型，患者核型为46，XX，t(7;20)(7pter→7q11∷20q13→20qter;20pter→20q13∷7q11→7qer)。其丈夫核型正常。rn　　讨论　患者为平衡易位携带者，因无遗传物质丢失，故表型、智力正常，其生殖细胞在减数分裂中理论上形成18种配子，其中1/18为正常，1／18为平衡易位携带者，16／18为不平衡配子，这种不平衡配子是导致自然流产的主要原因。患者再次怀孕后应做产前诊断。家系其他成员未做染色体检查，异常染色体来源尚不能确定。rn　　志谢　本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室戴和平、夏家辉教授鉴定，特致谢意