伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

摘要

目的通过对5例伴有t(1;7)易位的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者进行研究,并进一步确定易位染色体着丝粒的组成和来源.方法采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.应用荧光素SpectrumRed标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针和荧光素SpectrumGreen标记的7号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针,对其中3例患者进行双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究.结果 5例患者均有t(1;7)易位.双色FISH显示其中3例患者t(1;7)易位所致衍生染色体的着丝粒均由红绿两个信号融合而成.结论双色FISH证实MDS患者t(1;7)易位染色体着丝粒由1号和7号染色体着丝粒共同组成.