恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析

摘要

目的分析染色体-7/7q-在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)和急性髓细胞白血病(acute myeloblastic leukemia, AML)中的发生频率;探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)在检测和鉴定-7/7q-异常中的价值. 方法回顾性分析所有接受细胞遗传学分析(conventional cytogenetic analysis, CCA)的MDS/AML患者的核型特征,其中70份进行FISH分析.应用双色荧光直接标记的7号着丝粒探针(CEP 7, 光谱绿)和7q31基因序列探针(D7S486,光谱桔红),15份正常样本作为对照. 结果 -7/7q-在AML和MDS中出现频率分别为4.51%(31/687例)和5.71%(28/490例),分别占异常核型病例的5.68% 和10.29%.7q-常见的缺失区域为7q21-22(10例)和7q31-35(10例).FISH证实伴有克隆性-7/7q-异常,但在随机性-7/7q-异常或正常核型中未检出-7/7q-异常.在核型分析出现7q-异常的病例中,FISH检出7/11例可同时伴有-7克隆的出现,而且7q-异常的细胞数显著高于-7异常细胞数(42.5% vs 8.4%, P=0.025).1例核型为del(7)(q22)患者FISH证实为染色体易位;1例7q+患者FISH显示dup(7q);1例复杂异常核型,FISH确定其累及7q. 结论 FISH是鉴定或确定7q结构异常的强有力工具,能精确地评价-7/7q-.7q-异常通常与-7异常在同一个样本中共存,且7q-细胞数显著增高,推测-7克隆衍生于7q-的丢失.