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46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例

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@@ 先证者男,5个月,因哭声异常来我科就诊,先证者为第2胎,出生时父亲29岁,母亲27岁,非近亲结婚,无有害物质接触史.体检:头颅无畸形,头围38.5 cm,眼距宽,下颌小,外耳道无异常.彩超示心脏室间隔缺损,腹股沟疝.5个月仍不能翻身,不能抬头,哭声似猫叫.

著录项

来源
《中华医学遗传学杂志》|2003年第1期|71|共1页
作者
王瑞丽; 管立学; 王敬先; 孙静华; 朱国明;
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作者单位

261041,山东省潍坊市人民医院医学遗传科;

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261041,山东省潍坊市人民医院医学遗传科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词

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