脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶基因氧化还原功能区单核苷酸多态性在散发性大肠癌中存在意义的探讨

摘要

目的探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(aprimidinic/apurinic endonuclease/redox factor-1, APEX)基因氧化还原功能区单核苷酸多态性与散发性大肠癌的关系.方法采用变性梯度凝胶电泳筛选、DNA测序的方法检测150例散发性大肠癌和143名健康人外周血APEX基因氧化还原功能区的基因突变或基因多态性.结果在散发性大肠癌APEX基因氧化还原功能区中共检出2个多态性位点,分别为453G→T和1247A→G.453T和1247G的基因频率分别为1.3%和5.7%;对照人群中上述两位点的基因频率分别为1.05%和4.55%,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.散发性大肠癌和健康人群中两位点的基因频率差异无显著性.结论 APEX基因氧化还原功能区的基因多态性与散发性大肠癌的发生无关.该区多态性分布具有较明显的种族差异.