常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系

摘要

家系1 先证者（Ⅳ9），女，4岁。出生2个月后发病，首先面部和腹部出现皮肤干燥、粗糙、轻度脱屑，6个月时在四肢、背部等处出现上述现象，继而多处皮肤出现鱼鳞状及蛇皮样状。鳞屑为多角形，灰褐色，紧附着于皮肤上，边缘游离翘起。经多年治疗无改善，夏季虽有减轻，但和正常儿童相比，皮肤仍显粗糙；冬季症状比较明显，容易瘙痒；其父母非近亲结婚。