五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

摘要

目的 对5名生育过脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法 超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水.离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA.采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染. 常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子.PCR产物经DraⅠ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳.通过位点特异性PCR扩增SMN1和SMN2的第7外显子.结果 比较各胎儿与父母的16个短串联重复序列位点,未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.常规PCR中,胎儿A、C、D的PCR产物(189 bp)仅有部分可被DraⅠ切割,而胎儿B、E的PCR产物全部被DraⅠ切割. 在位点特异性PCR中,胎儿A、C、D既有SMN1、也有SMN2的第7外显子扩增产物,而胎儿B、E只有SMN2的第7外显子扩增.结论 胎儿A、C、D未见SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极小;胎儿B、E为SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极大.