单核苷酸多态微阵列芯片误诊9p四体嵌合体胎儿一例

摘要

目的 探讨1例9p四体嵌合体胎儿的G显带核型分析和基因芯片结果不一致的原因.方法 对1例B超提示胎儿脑室扩张、宫内发育迟缓、持续性左上腔静脉的高龄孕妇行羊水穿刺术,同时做G显带核型分析和单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检查.结果 胎儿的羊水核型为9p四体嵌合体:47,XX,+psu idic(9)(q21) [23]/46,XX[27];SNP-Array的结果提示9号染色体p24.3q21.11重复68.7Mb,为非嵌合的9p三体,核型分析和基因芯片结果不一致.结论 由于SNP-Array分析的是遗传物质数量形式的数据,缺乏形态学数据,对于含有两种细胞系的嵌合体,当嵌合比例接近50％且嵌合体的遗传物质数量平均值刚好相当于一个非嵌合体的遗传物质数量时,基因芯片检测会得出一个非嵌合异倍体的结果,故对于有大片段染色体异常的基因芯片结果,需要结合G显带核型分析的结果来进行遗传咨询.