505例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析

摘要

目的 探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系.方法 对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带核型分析.对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源.结果 共检出185例28种异常核型,异常率为36.6％.其中三体型150例,占81.1％;部分缺失10例,占5.4％;单体型4例,占2.2％;末端增加2例;倒位和重复各1例;罗伯逊易位13例,占7.0％;相互易位4例,占2.2％.17例易位核型患儿的异常染色体,4例为新生突变,13例来源于亲代遗传.结论 染色体核型异常为导致新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素.