应用单核苷酸多态性微阵列芯片检出一例基因缺失突变胎儿

摘要

目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNP array检测,之后用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测胎儿及其母亲DMD基因的缺失或重复突变。结果胎儿的羊水染色体核型为46,XY,SNP array结果为arr[hg19]Xp21.1（32 455 741-32 571 504）×1,缺失范围为116 kb,其断裂点分别位于DMD基因的第16及第30内含子,范围覆盖了第17～29外显子。MLPA检测提示胎儿DMD基因存在第17～29外显子的缺失突变,但胎儿母亲DMD基因未见异常。结论胎儿DMD基因存在新发的第17～29外显子缺失突变,可能导致胎儿患BMD或DMD。对于致病基因不明、无家族病史及表型非特异的胎儿,应用SNP array检测可在一定程度上提高对于疾病的诊断效率。