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检测DMD基因缺失突变的基因片段

摘要

本发明公开了检测DMD基因缺失突变的基因片段,在相应内含子上的断裂位点定位后,对DMD基因缺失突变的基因片段进行扩增并测序,本发明具有准确性高、特异性好,重复性好的优点,可应用在制备诊断假肥大型肌营养不良产品中的应用,有利于在临床实践中推广应用;本发明为一段全新的DMD基因缺失突变的基因片段,该片段的结构特征对假肥大型肌营养不良疾病发生的分子病理机制研究具有有益应用。

著录项

  • 公开/公告号CN109486936A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2019-03-19

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 南方医科大学南方医院;

    申请/专利号CN201811313186.0

  • 发明设计人 钟敏;潘速跃;李伟;

    申请日2018-11-06

  • 分类号

  • 代理机构广州嘉权专利商标事务所有限公司;

  • 代理人胡辉

  • 地址 510515 广东省广州市白云区广州大道北1838号

  • 入库时间 2024-02-19 07:32:42

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-04-12

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20181106

    实质审查的生效

  • 2019-03-19

    公开

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