筛查非综合征性耳聋患者的内耳特异表达蛋白otospiralin基因突变

摘要

目的Otospiralin基因是表达于内耳支持细胞,该基因表达下调可导致耳聋.本文旨在调查otospiralin这种特异表达于耳蜗组织的基因突变是否会导致人类非综合征性耳聋.方法采用PCR-SSCP的方法,对151例先天性耳聋的病例和1个感音神经性耳聋家系进行otospiralin编码区序列的基因突变位点的筛选.结果150例患者和50例正常人样本有正常PCR扩增产物,但SSCP分析没有一例有异常迁移带.结论表达于耳蜗间质的成纤维细胞的otospiralin基因没有与耳聋连锁的突变位点.推测这个基因在内耳的表达缺乏可能是毛细胞丢失的主要原因.