成人苯丙酮尿症1例并文献复习

摘要

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种儿童常见遗传代谢性疾病,主要损害中枢神经系统,影响患儿的智力及生长发育。未经治疗及存活的成人PKU极罕见。本文报道1例成人首次确诊的苯丙酮尿症并相关文献复习,旨在加强神经科医生对该病的诊疗意识及影像判读。1病例资料患者女性,21岁,近5年来反复因双下肢无力就诊于我科,患者双下肢无力加重与缓解,自诉与进食蛋奶豆制品等有关,