脑脊液第二代测序技术诊断10例艾滋病相关进行性多灶性白质脑病的临床分析

摘要

目的探讨脑脊液第二代测序技术诊断艾滋病相关进行性多灶性白质脑病（progressive multifocal leukoencephalopathy, PML）患者的临床表现、影像学表现、脑脊液表现、治疗和预后特点。方法纳入2017年10月至2019年1月上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心收治的10例通过第二代测序技术诊断为艾滋病相关PML的患者, 分析其临床资料。采用描述性分析。结果 10例艾滋病相关PML患者中, 男8例, 女2例;年龄为（38.7±8.2）岁。CD4+T淋巴细胞计数中位数为46/μL, 人类免疫缺陷病毒RNA中位数为5.99×104拷贝/mL。10例患者中, 4例表现为运动障碍, 3例表现为头晕、共济失调, 2例表现为认知功能下降, 1例表现为言语障碍;3例在整个病程中出现抽搐。影像学表现:任何部位均可出现病变, 3例病变位于小脑幕下, 7例位于小脑幕上。10例患者中, 4例脑脊液蛋白质轻度增高, 细胞数为（0～10）×106/L, 糖、氯化物均正常;脑脊液JC病毒序列数为3～12 531, 中位数为67。10例患者均接受抗病毒治疗, 方案中均包含整合酶抑制剂;2例患者死亡, 其余8例均存活, 其中5例症状好转, 3例未见好转, 2例存活时间超过1年。结论艾滋病合并PML较为少见, 在临床表现、脑脊液常规检测结果和影像学表现的基础上, 应用脑脊液第二代测序技术有助于诊断PML, 且强效抗病毒治疗方案能改善患者预后。