3-磷酸甘油脱氢酶1基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症1例

摘要

1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶（GPD1）基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿并复习文献, 发现HTGTI婴儿期起病为主, 临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题, 故长期干预及远期预后值得临床医生关注。