TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

摘要

研究2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异.应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测.在100例中国北方汉族及93例南非两群体中各检出7个等位基因,个人识别机率与非父排除率分别为0.7978、0.4625和0.9141、0.6125.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.群体间比较结果显示,TPOX基因座存在明显的人种差别.另外,在2个南非黑人个体中,各自检出了3种TPOX基因片段,序列分析证实,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内,除核心序列重复次数的差别外,其余序列完全相同.推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致.研究结果表明:TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义.