南京市溧水区耳聋及其高危人群耳聋致病基因变异分析

摘要

目的:应用耳聋基因芯片检测技术对耳聋及其高危人群易感基因进行检测,探讨南京市溧水区耳聋基因遗传学突变特征,为遗传性耳聋的预防及咨询提供参考.方法:采集溧水地区耳聋人群和高危人群共200例,分为耳聋组(102例)和高危组(98例),进行4个基因15个致病变异位点筛查分析.结果:200例样本中,共检测出66例已知致病耳聋基因,检出率为33.0％(66/200),其中耳聋组47例,检出率为46.1％(47/102);高危组19例,检出率为19.4％(19/98).66例阳性结果中,GJB2突变基因检出率为11.5％,SLC26A4突变基因检出率为9.5％,线粒体12SrRNA基因突变检出率为12.5％,GJB3基因突变检出率为0.结论:溧水地区耳聋基因突变具有明显地域特征,线粒体12SrRNA基因有关的热点突变检出率,最高且多以1555 A＞G基因突变主要形式.