DNA序列胶原位杂交在脆性X综合征基因诊断中的应用

摘要

应用ＰＣＲ结合ＤＮＡ序列胶原位杂交技术，对ＦＭＲ－１基因５’端（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了检测，正常对照组８２例，男２５例，女５７例，１个脆性Ｘ家系。结果显示：正常人（ＣＧＧ）ｎ重复呈多态性分布，峰值为２９拷贝，其次为３０；女性杂合子频率６８．４２％，脆性Ｘ家系中的２例患者均检测出大于２００ＣＧＧ重复拷贝的全突变带。