非梗阻性无精子症患者Y染色体微缺失的研究

摘要

目的:探索非梗阻性无精子症患者Y染色体长臂上的15个经典微缺失位点进行多重PCR反应的条件,比较多重和单重PCR以及检测15个或者6个微缺失位点的应用价值.方法:将15个微缺失位点分成6组,进行单重和多重PCR的最佳反应条件实验,检测73名非梗阻性无精子症(NOA)患者的微缺失状况,比较各方法的优缺点.结果:15个和6个微缺失位点比较发现,两者在微缺失检出人数和缺失检出位点数目上差异有统计学意义(X2=5.06,P＜0.05和X2=15.06,P＜0.05).单重和多重PCR的检测结果比较发现,微缺失人数差异无统计学意义(X2=2.25,P＞0.05),位点数目的差异有统计学意义(X2=22.04,P＜0.05).结论:单重PCR可用于多重PCR筛查之后的确认检测,检测15个位点的微缺失比检测6个位点更有临床价值.