男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析

摘要

目的:探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法:对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失(AZF)检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核(2pn)和单原核(1pn)胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增(MDA)技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应(PCR)进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测.结果:①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2％ (41/44);③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0％ (20/23),9个男性胚胎发生AZF缺失(9/23),其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失.结论:Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大.