异柠檬酸脱氢酶基因突变在神经胶质瘤发生发展中的作用

摘要

目的观察异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变在神经胶质瘤发生、发展中的作用。方法提取89例胶质瘤蜡块标本DNA,设计合成引物,聚合酶链反应（PCR）扩增覆盖IDH1、IDH2基因4号外显子cDNA片段,正反双向DNA测序,观察基因突变频率和类型,分析基因型与临床表型的关系。结果 89例胶质瘤标本中有36例IDH1突变（40.4%）;主要见于Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤（61%～63%）、少突胶质细胞瘤（33%～66%）以及混合性胶质瘤（57%～80%）;全部为4号外显子R132h杂合性、错义、点突变;各型胶质瘤组中突变型患者多较年轻。结论高频率IDH基因特定催化活性区域碱基突变是胶质瘤发生、发展过程中一种重要的分子事件。