恶性神经胶质瘤的异柠檬酸脱氢酶和其他基因的遗传改变

摘要

我们在大多数II和III级星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤以及从这些低级损伤发展成的成胶质细胞瘤中发现了异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)的R132残基的突变。IDH1中没有突变的那些肿瘤常常在紧密相关的IDH2基因的类似R172残基上具有突变。这些发现对于恶性神经胶质瘤的发病机理和诊断具有重要启示。