关注RB1基因突变检测在视网膜母细胞瘤诊疗及遗传咨询中的作用

摘要

视网膜母细胞瘤（RB）是人类遗传型肿瘤的原型，是常见的儿童眼内恶性肿瘤，其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关。RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案。在2017年最新的第8版国际TNM肿瘤分期标准中，首次把遗传性（H）作为RB的临床分期标准，这是国际上首个TNMH分期标准。但目前由于RB1基因突变的复杂性、现有基因检测方式的局限性、遗传咨询人才的缺乏等原因，RB1基因突变检测在中国的开展水平还比较低。在中国大力发展精准医学的时代，眼科医师应加倍努力，推动RB1基因突变检测在中国的应用。