常染色体显性视神经萎缩研究进展

摘要

常染色体显性视神经萎缩（ADOA），又称为Kjer型视神经萎缩，是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种，其发病率为1：10000～1：50000。其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等，特征性的眼底改变为颞侧视盘苍白。本病还可以伴随听力下降、白内障、眼外肌麻痹、上睑下垂等。目前，已发现的ADOA候选基因位点包括OPA1（3q28—29）、OPA3（19q13．2—13．3）、OPA4（18q12．2—12．3）和OPA5（22q12．1—13．1）等。其中，OPA1与OPA3位点均已克隆出相应的同名基因，但本病的基因型与表型的关系及致病机制还不十分明确。就ADOA的临床表现、与ADOA相关的侯选基因、位点及其鉴别诊断的最新研究进行总结。