Leber先天性黑朦致病基因及相关临床表型研究进展

摘要

Leber先天性黑嚎（LCA）是导致先天性盲的主要遗传性视网膜疾病，具有遗传异质性与临床表型多样性的特点。近年来其分子遗传学研究成为国内外热点，相继明确了20个与LCA相关的致病基因。多项研究表明LCA的基因型和临床表型之间存在关联，了解不同致病基因对应的临床表型特点有助于致病基因的筛查。就当前发现的LCA致病基因、可能的发病机制以及特定基因型与临床表型的关系进行综述，以期有助于临床诊断和咨询。