一种用于检测Leber先天性黑矇的检测引物及检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种用于检测Leber先天性黑矇的检测引物及检测试剂盒。本发明研究发现，USP45双等位基因突变(USP45:c.1950G>T和USP45:c.1955A>G)与LCA的发生有关。本发明对LCA患者的USP45基因进行检测，分析LCA患者的USP45基因是否存在两个致病性变异USP45:c.1950G>T和USP45:c.1955A>G，从而确定LCA患者是否为由于USP45基因的两个致病性变异USP45:c.1950G>T和USP45:c.1955A>G导致的Leber先天性黑矇，为患者实施早期预防和治疗提供依据，具有良好的市场应用前景。