血管内皮生长因子基因多态性与先天性心脏病相关性的Meta分析

摘要

目的评价血管内皮生长因子(VEGF)等位基因、基因型、基因单倍型多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2011年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索。获取VEGF与CHD相关性的病例对照研究和传递不平衡检验文献。对文献进行质量评价。采用RevMan 5.1.1软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行Meta分析。结果 6篇文献共10项独立研究纳入分析,漏斗图检验存在发表偏倚。Meta分析结果显示:①VEGF C-2578A和G-1154A位点等位基因变异显著增加DiGeorge综合征患者的CHD易感性,OR分别为1.40(95%CI:1.04～1.16)和1.87(95%CI:1.27～2.75);G-634C位点的等位基因变异显著增加普通病例的CHD易感性,OR=1.29,95%CI:1.02～1.62。②G-1154A位点(AA+AG)为DiGeorge综合征患者合并CHD的危险因素,OR=2.10,95%CI:1.32～3.34。③单倍型AAG在DiGeorge综合征患者中显著增加CHD易感性,OR=1.82,95%CI:1.31～2.54;单倍型CGC显著降低普通病例CHD风险的保护作用,OR=0.79,95%CI:0.63～0.99。结论 VEGF等位基因、基因型、基因单倍型多态性与CHD易感性存在一定的相关性,且在DiGeorge综合征患者与普通患者间存在差异;在不伴DiGeorge综合征的人群中,特定单倍型(CGC)则有显著降低CHD风险的保护作用,其作用机制尚需进一步明确。