新生儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良1例病例报告

摘要

cqvip:1病例资料患儿,男,2 h 11 min。因生后气促2 h余入院。患儿系G2P1,孕33+2周宫缩发动自然分娩,出生体重2030 g,出生后即发现鼻骨塌陷,呼吸困难伴发绀,当地医院行气管插管后转运至浙江大学医学院附属儿童医院NICU。查体:体温34℃,心率126·min-1,呼吸54·min-1,血压71/42 mmHg,身长41.0 cm,头围31.0 cm,前囟平,鼻梁塌陷,前额突出,脸部扁平,耳位稍低,全身未见皮疹,呼吸急促,可见吸气性凹陷,胸廓未见明显畸形,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心率126·min-1,心音中,未闻及杂音,腹软,肝脾肋下未触及,四肢活动正常,肢体等长,肛门外阴未见异常,肌张力稍低,生理反射存在。