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机译:Xp22.3缺失引起的具有连续基因综合征的胎儿的产前发现,其中包括X连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)的基因座。
机译:Xp22.3缺失引起的具有连续基因综合征的胎儿的产前发现,其中包括X连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)的基因座。
机译:在患有鱼鳞病,点状软骨发育不良,智力低下和ADHD的男孩中,由于Xp22.3的间质缺失而导致的连续基因综合征。
机译:产前测试的新型EBP错义突变,导致X连锁显性软骨发育不良。
机译:X连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)胎儿的产前发现:新型突变的病例报告
机译:胎儿的产前调查患者,具有X链接隐性类型的软骨细胞增强类型(CDPX1):一种具有新突变的病例报告